• Cada enfermedad rara es de baja prevalencia, pero en conjunto representan un reto relevante para el sistema de salud al afectar a millones de personas.
• El Senado de la República realiza la mesa de trabajo “Construyendo la Ruta Nacional de Atención Integral de las Enfermedades Raras”.
• Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Legisladores, representantes de la sociedad civil, comunidad médica y academia iniciaron la construcción de una agenda pública para establecer las bases de una ruta nacional que garantice a las personas con enfermedades raras (EERR) diagnóstico temprano, continuidad clínica y mejor calidad de vida, mediante la mesa de trabajo “Construyendo la Ruta Nacional de Atención Integral de las Enfermedades Raras” encabezada por la Comisión de Salud del Senado de la República. Este ejercicio forma parte de las acciones del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero.

Aunque cada enfermedad rara es de baja prevalencia —se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes [1]— en conjunto representan un desafío relevante para el sistema de salud al afectar a millones de personas. En México se estima que alrededor de 8 millones[2] de personas viven con alguno de estos padecimientos.

A nivel global existen más de siete mil enfermedades raras identificadas[3] la mayoría de origen genético y con alta incidencia en población infantil[4] lo que refuerza la necesidad de políticas públicas sostenidas, financiamiento trazable, diagnósticos oportunos, acceso equitativo a tratamiento y acompañamiento integral para mejorar la calidad de vida de pacientes y familias.

“Estamos dando un paso necesario para ordenar y fortalecer la atención de las enfermedades raras con una visión de Estado. Esta ruta nacional busca coordinar esfuerzos entre instituciones, generar continuidad en la atención y colocar a las personas pacientes en el centro de las decisiones públicas”, señaló el senador José Manuel Cruz Castellanos, presidente de la Comisión de Salud del Senado de la República.

Por su parte, Jacqueline Tovar, directora de la iniciativa Pensemos en Cebras México, afirmó “Estas mesas representan una oportunidad histórica para construir, con evidencia y colaboración interinstitucional, una agenda nacional que reduzca brechas, mejore la coordinación del sistema de salud y garantice trayectorias de atención más claras y dignas para las personas que viven con enfermedades raras”.

Durante el análisis se subrayó que el principal desafío continúa siendo el diagnóstico oportuno, ya que en el país puede tardar entre ocho y 10 años[5] lo que provoca afectaciones irreversibles y discontinuidad en el tratamiento. Asimismo, se reconoció que la fragmentación entre instituciones y la falta de protocolos estandarizados dificultan la continuidad del cuidado.

La sesión fue concebida como un ejercicio diagnóstico, con participación de autoridades del Sistema Nacional de Salud, legisladores, academia, organizaciones de pacientes y organismos internacionales. Como resultado, se prevé la elaboración de una relatoría técnica, un calendario de trabajo bimestral durante 2026 y la definición de un instrumento formal de colaboración interinstitucional.

“Este ejercicio técnico marca el inicio de un mecanismo bimestral de coordinación entre autoridades, especialistas, academia y organizaciones de la sociedad civil que dará continuidad, seguimiento y resultados verificables en beneficio de los pacientes con enfermedades de baja prevalencia” finalizó el senador Cruz Castellanos.

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[1] Organización Mundial de la Salud. (2022). Clasificación Internacional de Enfermedades, 11.ª revisión (CIE-11). OMS. https://icd.who.int/en/

[2] https://amiif.org/unam-amiif-fortalecer-tratamiento-de-las-enfermedades-raras/?utm_source=chatgpt.com

[3] Red Mexicana de Enfermedades Raras: https://enfermedadesraras.liigh.unam.mx  . Consultado 20 de febrero de 2025

[4] Jiménez-Pérez, B. (2024). Rare diseases in a medical genetics service of population. PubMed Central (PMC). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC12212923/

[5] Jiménez-Pérez, B. (2024). Rare diseases in a medical genetics service of population. PubMed Central (PMC). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39528408/