Batten: la urgencia de mirar más allá

La enfermedad de Batten suele disfrazarse de epilepsia, retrasando diagnósticos y tratamientos que pueden cambiar el destino de niños y familias. Con conocimiento y acción, cada minuto cuenta.

Al escuchar “epilepsia”, la mayoría de los médicos de primer contacto piensa en crisis convulsivas controlables, medicamentos antiepilépticos y monitoreos neurológicos periódicos. Pocos imaginan que detrás de una epilepsia refractaria podría esconderse un enemigo más silencioso y devastador: la enfermedad de Batten. Esta patología neurodegenerativa, rara y hereditaria, nos confronta con una verdad incómoda: a veces, un diagnóstico equivocado es la frontera entre una infancia rescatable y una vida limitada a un puñado de años oscuros.

El nombre detrás del velo

La enfermedad de Batten, médicamente conocida como Lipofuscinosis Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2), pertenece a un grupo de trastornos poco conocidos, incluso entre pediatras y neurólogos generales. Se estima que afecta a entre dos y cuatro personas por cada 100 mil nacimientos vivos, aunque en países como México no existen registros oficiales sistematizados sobre su prevalencia. A pesar de ello, existen ya varios casos documentados en distintos estados del país, atendidos tanto en hospitales públicos como en clínicas privadas, lo que hace urgente una estrategia nacional de registro, diagnóstico temprano y atención integral.

Los primeros síntomas —frecuentemente malinterpretados— son sutiles: pérdida de palabras aprendidas, dificultades para correr o saltar, caídas inexplicables y episodios convulsivos de difícil control. Muchos padres, confundidos, peregrinan de un consultorio a otro con recetas para epilepsia que apenas maquillan el verdadero problema.

Las banderas rojas que salvan vidas

“Observar cuidadosamente la evolución del desarrollo neurológico en la infancia puede cambiar radicalmente el futuro de un niño con CLN2”, afirma la doctora Griselda Fuentes, neuróloga pediatra, con motivo del Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten, celebrado cada 9 de junio.

Las banderas rojas —palabras clave para salvar vidas— incluyen convulsiones resistentes a tratamientos convencionales, pérdida progresiva de visión, deterioro del lenguaje y de habilidades motoras previamente adquiridas, torpeza inusual y cambios abruptos de comportamiento. Ninguno de estos síntomas aislados confirma el diagnóstico, pero juntos deberían encender todas las alarmas en consultorios y salas de urgencias.

“El problema no es que la epilepsia sea común, sino que se acepte como única explicación cuando algo más complejo está detrás”, enfatiza Fuentes.

Un diagnóstico que no admite demora

Los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) indican que la epilepsia afecta a más de 50 millones de personas en todo el planeta. Pero en el caso de la CLN2, la epilepsia es apenas la punta del iceberg. Cada día de retraso en el diagnóstico representa una neurona perdida que no volverá a regenerarse.

En México, aunque la enfermedad no está incluida en el catálogo de enfermedades raras con cobertura universal, ya existen algunos casos con acceso a pruebas genéticas y enzimáticas en centros especializados, como el Instituto Nacional de Pediatría (INP) o el Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG). Sin embargo, el acceso sigue siendo limitado y la inequidad entre estados persiste.

El diagnóstico de la enfermedad de Batten se confirma mediante estudios moleculares. Hoy en día, estas pruebas están disponibles en laboratorios privados y en algunas instituciones públicas, pero siguen siendo poco solicitadas debido al bajo nivel de sospecha clínica.

“Aunque no exista cura definitiva, un diagnóstico temprano abre la puerta a cuidados paliativos especializados, terapias de apoyo, manejo de síntomas y, en algunos casos, tratamientos que pueden ralentizar la progresión y mejorar la calidad de vida”, afirma la especialista.

Lo que está en juego

Sin un diagnóstico oportuno, el pronóstico es demoledor. A los cinco o seis años, muchos niños con CLN2 pierden la capacidad de hablar y caminar, dependen de una silla de ruedas y, poco después, enfrentan ceguera progresiva y demencia infantil. La esperanza de vida suele acortarse drásticamente, llegando en algunos casos solo a la primera década de vida.

Sin embargo, cada historia cambia cuando una familia informada y un médico capacitado unen fuerzas. La diferencia entre resignarse a ver cómo un hijo se apaga o brindarle cuidados dignos, control de síntomas y momentos de calidad depende de que alguien —un pediatra, un neurólogo o incluso un maestro— se atreva a preguntar: ¿Y si no es solo epilepsia?

Educar para diagnosticar mejor

En un país como México, donde los recursos para enfermedades ultra-raras son limitados y dispersos, la capacitación médica es vital. Apostar por jornadas de actualización para pediatras, médicos familiares y personal de salud escolar puede generar un cambio tangible.

Los congresos, cursos en línea, materiales de divulgación y la colaboración con asociaciones de pacientes son recursos imprescindibles. Instituciones de salud pública y privada deben impulsar políticas que integren el tamizaje genético como parte de los protocolos para epilepsias de difícil control.

Familias: del desconocimiento a la acción

Enfermedades raras como la de Batten suelen marginar a las familias en un laberinto de incertidumbre y diagnósticos contradictorios. Organizaciones de apoyo, comunidades de pacientes y redes internacionales se convierten en salvavidas informativos. La celebración del Día Internacional de Concientización no es un simple recordatorio en el calendario: es un llamado a la acción para médicos, autoridades y ciudadanos.

La esperanza de cada familia empieza en la consulta médica, pero se nutre de información de calidad. Saber qué preguntar, exigir pruebas diagnósticas y buscar una segunda opinión son pasos que salvan años de agonía.

Diagnóstico temprano: inversión que devuelve calidad de vida

Algunos sistemas de salud dudan en destinar recursos a pruebas moleculares costosas para una enfermedad tan rara. Sin embargo, cada peso invertido en diagnóstico temprano se traduce en menor gasto a largo plazo en hospitalizaciones, crisis no controladas y complicaciones que deterioran la vida del paciente y generan un enorme desgaste emocional y financiero para la familia.

Enfermedades como la CLN2 recuerdan una verdad innegable: la detección temprana no solo es un acto de humanidad, es también una estrategia de sostenibilidad del sistema de salud.

Lo que podemos hacer hoy

Este 9 de junio —y cada día— es una oportunidad para abrir la conversación. Compartir información confiable, difundir testimonios de familias, impulsar alianzas entre neurólogos, genetistas y pediatras, y exigir políticas públicas que garanticen acceso a diagnósticos de precisión.

Cada minuto ganado contra la ignorancia es un minuto de calidad de vida para un niño que, de otra forma, enfrentaría una despedida prematura.

Más allá de la epilepsia

Batten no es solo un nombre complicado en la lista de enfermedades raras. Es un recordatorio de que en medicina, como en la vida, mirar más allá de lo evidente puede salvar destinos enteros. Que cada convulsión rebelde sea una pregunta. Que cada regresión de habilidades sea una alarma. Que cada médico de primer contacto se convierta en guardián de posibilidades.

En un mundo ideal, la CLN2 sería detectada antes de que robe palabras, pasos y sonrisas. Mientras tanto, tenemos una misión: educar, compartir y no olvidar que, para la enfermedad de Batten, cada diagnóstico oportuno es, en esencia, una victoria silenciosa contra el olvido.

Por: Magdalena Macías Macías